Den 2. februar 2018 forandredes vores verden for altid. Vi var blevet forældre for første gang. En lille smuk pige med en masse hår. Emma. Hvad vi ikke havde troet eller forestillet os var, at vores verden ville forandre sig i så høj grad, som det blev tilfældet.

Der er noget galt

Vores historie starter allerede i graviditeten. Indtil uge 23 var alt i graviditeten gået godt. Nakkefoldsscanning uden noget at bemærke. En misdannelsesscanning, der så fin ud. Et par uger efter misdannelsesscanningen var jeg til tjek ved jordemoderen, som konstaterede, at jeg havde for meget fostervand. Det blev begyndelsen på en lang række af ekstra scanninger og tjek i den følgende uge. Det hele kulminerede på Rigshospitalet med beskeden om, at et lille område i vores datters hjerne var udvidet med 0,7 mm, og at hun også havde misdannelser på nyrerne. Hvad de to ting betød kunne ingen sige, og det kunne være alt fra A til Z.

Vi var over abortgrænsen, men vi blev gjort opmærksom på, at vi måske kunne søge abort i udlandet. Vi valgte skæbnen og troen på, at dette lille menneske – uanset hvilke udfordringer og diagnoser, der måtte følge med – skulle lande i vores familie.

En fødsel og vejrtrækningsproblemer

Vi gik til tjek på Riget hver til hver anden uge for at følge op på udviklingen, mens Emma voksede i maven. Den udvidelse der havde været i hjernen udlignede sig, men nyrerne blev ved at have en udvidelse. Lægerne mente, at det kunne komme til at betyde alt fra hyppige blærebetændelser til en sjælden misdannelse, men stadig intet konkret.

 LÆS OGSÅ: “Der er ingen tvivl. Der er ingen hjertelyd”

Da jeg var i uge 37 besluttede vores faste læge på Riget, at det var tid til at få hende ud af maven for at se, hvad det var for noget med de nyrer. To dage senere, om onsdagen, blev vi indlagt på Riget, og jeg blev sat i gang. Det hele tog først rigtig fart torsdag aften, og Emma blev født kl. 10.59 fredag den 2. februar 2018.

De første to uger efter Emmas fødsel var vi indlagt. Først en uge på Rigshospitalet og derefter en uge på Næstved Sygehus. Emma havde svært ved at trække vejret selv og måtte i form af ilt og c-pap få hjælp til at overkomme apnøer . Hun havde enormt svært ved at amme, og vi måtte give op ret hurtigt og gå på flaske. Hun fik lagt en næsesonde, så vi kunne supplere hendes behov med de mængder, hun ikke selv kunne tage. Men også her kæmpede hun, og vi gjorde alt hvad vi kunne for at få hende til at spise selv.

Emma har Schinzel-Giedion syndrom

Flere læger talte med os om, at de synes Emma havde nogle “dysmorfe træk”, og at de gerne ville genteste, hvilket vi indvilgede i. En læge på Næstved Sygehus bad os trække vejret ned i maven og tage det roligt, når vi frygtede resultaterne af de forskellige tests. Som han sagde, “Når de hører klove på Rigshospitalet, så tror de altid, at det er en zebra. Hernede der ved vi, at der også findes heste.” Men både han og vi skulle blive klogere.

Da Emma var 3 måneder fik vi nemlig beskeden efter gentagne gentest: Emma er født med et uhyre sjældent syndrom, Schinzel-Giedion syndrom, som skyldes en nyopstået genmutation på det 18. kromosom. Hverken min kæreste eller jeg er bærere af mutationen. Syndromet er så sjældent, at Emma er 1 ud af ca. 60 diagnosticerede børn på verdensplan, og så vidt vi ved den første og eneste i Danmark. Det kom selvfølgelig som et chok for os. Så for at blive i lægens billedsprog. Det var ikke en hest. Heller ikke en zebra. Vi havde fået en enhjørning.

Emma bliver nok ikke mere end 5 år

Emmas syndrom påvirker hende i omfattende grad. Selvom ingen kan spå om fremtiden, så skal vi ikke forvente, at Emma kommer til at stå, gå, løbe eller tale. Emma er afhængig af forskellige hjælpemidler og får lige nu mad gennem en sonde i maven, men smager lidt forskelligt i munden. Hun er særlig glad for Nutella, hvilket vi da sagtens kan forstå.

Emma har et meget uregelmæssigt søvnmønster, og det er ikke sjældent, at hun har nætter, hvor hun slet ikke sover. Hun lider af epilepsi med daglige anfald, hun har udfordringer med nyrerne og deraf meget hyppige blærebetændelser samt smalle luftveje, der gør hende ekstra sårbar overfor forkølelser og lungeinfektioner. Og for at sige det som det er, så er der en bagkant på hendes levetid. Ingen kan spå om fremtiden, men vi ved, at det bliver os, der en dag skal sige farvel til Emma – og ikke omvendt. De fleste af børnene med Emmas syndrom bliver ikke ældre end 5 år.

LÆS OGSÅ: “Da Mille kom til verden, gemte hun på en hemmelighed” 

Alle disse informationer fik vi som nybagte forældre med vores 3 måneder gamle datter i favnen. Det er til dato det allermest voldsomme, jeg har oplevet, og ingen forældre burde skulle igennem den sorg, som det er. Både min kæreste og jeg havde følelsen af, at det kan vi simpelthen ikke. Men som chokket har lagt sig, er det jo en nødvendighed for os – og for Emma – at finde en vej i vores nye liv.

Alting er forandret

Emmas udfordringer gør, at hun ikke kan være i institution. Jeg er tilkendt tabt arbejdsfortjeneste, så jeg kan passe Emma i hjemmet, hvor hun er tryg, og hvor hun ikke er i risiko for at blive udsat for bakterier og sygdomme. Samtidigt er vi tilknyttet Børne- og Unge Palliationen, hvor vi har direkte adgang til to sygeplejersker og en læge, der kender Emma, og som kan hjælpe os med alt mellem stort og småt, akut og ikke-akut i hverdagen.

Det er sikkert, at mit moderskab og vores samlede forældreskab blev helt anderledes, end jeg havde troet og forventet, og også mere end jeg nogensinde havde haft fantasi til at forestille mig. Det at Emma har sin diagnose og har brug for hjælp på en helt anden måde end andre børn giver nogle begrænsninger i vores liv, men vi prøver at få det allerbedste ud af den tid vi har med Emma og nyde hende for det hun er. Vi er så heldige, at vi har kunne give Emma en lillebror, og der er 14 måneder imellem dem. Vi har derfor også et ansvar for at give hendes lillebror alle de normale muligheder og oplevelser, og det er selvfølgelig noget, vi er meget opmærksomme på.

Vores hverdag har fundet en rytme og rutine, men det sker desværre for ofte, at den brydes af indlæggelser og hospitalsbesøg. Alene i det sidste halve år har vi samlet set været indlagt 30 dage. De perioder er naturligt nok virkelig hårde. Der er bekymringerne ved at have et barn, der er indlagt, bekymringerne for dem derhjemme og savnet, når vi er adskilt. Til gengæld har vi været indlagt så mange gange, at sygeplejerskerne og lægerne på børneafdelingen kender Emma og os, og det giver tryghed.

At blive mor forandrer én, og at være Emmas mor har i den grad forandret mig. Det kan nogle dage føles som om, jeg er blevet 20 år ældre på 2,5 år. Alle de erfaringer og al den viden, som har været en nødvendighed for at kunne tage os af Emma: Hvordan giver man mad på sonde? Hvordan lægger man et kateter? Hvad er vores holdning til epilepsi-medicin, og er der nogle præparater, vi ikke er trygge ved og simpelthen ikke vil give?

Både mit og vores liv er blevet mere kompliceret end de flestes, og det er måske også derfor, at nogle ting er blevet enormt simple. Der har været masser af udfordringer i hverdagen, som jeg tidligere har kunne bruge enormt mange kræfter og tanker på, men som kan synes som bagateller nu. Sagt på en anden måde, at alt hvad der ikke handler om liv eller død på en eller anden måde er til at håndtere.

Emma er nu 2 år, og hun har lært os så meget. Vi er blevet klogere på os selv, hinanden som par og forældre, samfundet og “systemet”, men vigtigst af alt har vi lært en masse om kærlighed: betingelsesløs og endeløs kærlighed til Emma. Samtidig er vi imponerede over den omsorg og varme, vi møder fra alle, der møder Emma.

Emma er en sej lille tøs, en fighter, der elsker spabade, Nutella og vinden i håret. Og det kan der vel egentlig være en smuk enkelthed i.