Många mammor ser fram emot den första trimesterscanningen, eftersom det är otroligt spännande att få en titt på den lilla grodden, men en nackuppklarning kan samtidigt vara en nervkittlande upplevelse. Risken för att förlora barnet vid en missed abortion, även kallad förlorad graviditet, är nämligen som störst under första trimestern.

Förutom att oroa sig för om det fortfarande finns liv därinne, upplever många kvinnor nervositet över att nackuppklarningen ska visa kromosomavvikelser och/eller allvarliga missbildningar. Det är därför generellt en bra idé att ha med sig någon till ultraljudsscanningen – till exempel din partner, väninna eller mamma, så att du inte är ensam ifall du får ett obehagligt besked.

Oavsett om du är förväntansfull, nervös eller något däremellan, är det en bra idé att sätta sig in i vad den första trimesterscanningen egentligen handlar om.

Vad är en nackuppklarning?

Det kallas en nackuppklarning eftersom fostrets nackuppklarning mäts i syfte att screena för kromosomavvikelser. Det är den första av två ultraljudsscanningar som alla gravida erbjuds i Danmark. Förutom nackuppklarning kan du få en genomscanning, den så kallade missbildningsscanningen, när du är ungefär halvvägs i graviditeten – alltså i vecka 20.

LÄS OCKSÅ: Beräkna din förlossningsdag här

All forskning pekar på att den kortvariga strålningen vid rutinmässiga graviditetsscanningar är säker för både mor och barn. Ultraljudsscanning i samband med graviditet är inte heller någon ny uppfinning. Denna form av bilddiagnostiska undersökningar introducerades första gången av en skotsk professor i obstetrik och gynekologi 1958, och sedan slutet av 1970-talet har det varit populärt spritt i större delen av världen.

Vad är en nackuppklarning?

Nackuppklarningen är en vätskespalt som finns under huden vid nacken. Vätskeansamlingen kan endast registreras omkring slutet av första trimestern, mellan 11 och 14 veckors graviditet, när fostret mäter någonstans mellan 4,5 och 8,4 cm. Ju tjockare nackuppklarningen är, desto större är sannolikheten för Downs syndrom eller andra kromosomtillstånd.

Hur tjock får nackspalten vara?

Mätning av nackspalten bör inte överstiga 3 mm, men en tjock nackspalt innebär inte i sig att ett barn föds med en kromosomavvikelse. Nackspaltens tjocklek är en del av en större helhet vid riskbedömningen, eftersom din ålder och resultatet från blodprovet (dubbeltestet) alltid inkluderas i beräkningen.

När ska man göra en nackspaltsundersökning?

Nackspaltsundersökning kallas även första trimestern-scanning och 12-veckors scanning, eftersom den erbjuds runt vecka 12 (mellan 11+4 och 13+6) – alltså i slutet av första trimestern. Tidpunkten bestäms av att den vätskefyllda förtjockningen i fostrets nacke endast är synlig mellan graviditetsvecka 11 och 14.

Det är viktigt att komma ihåg att nackspaltsundersökning endast är ett erbjudande, och det är ditt/ert beslut om ni önskar ultraljudsundersökningar under graviditeten. Dessutom har du rätt att avstå från riskbedömning för kromosomsjukdomar, så att din första trimestern-scanning enbart fokuserar på att kontrollera om det finns liv i livmodern och om du väntar mer än ett barn.

Hur går en nackspaltsundersökning till?

Undersökningen utförs av en sonograf, en vårdutbildad person med vidareutbildning i ultraljud. Du ligger på en brits, får en speciell gel applicerad på magen och blir undersökt med ett litet handhållet mikrofonliknande instrument som rörs fram och tillbaka över huden. Det gör inte ont.

I vissa fall kan det vara nödvändigt att göra en transvaginal ultraljudsundersökning, där undersökningen sker genom slidan. Detta kan bero på barnets eller moderkakans placering eller övervikt, eftersom mycket fett på magen kan göra det svårt att få en bra insyn till livmodern. Scanning genom slidan utförs med en cirka 10 cm lång stavliknande probe, och det kan upplevas som lite obehagligt, men ska i princip inte göra ont.

Medan undersökningen pågår kan du och din partner/väninna/mamma följa med på en skärm, och ett par bilder av den lilla bebisen skrivs ut och kan tas med hem. Här kommer det bland annat att anges hur stort barnet är.

Hur bokar man tid för en nackuppviktsundersökning?

Tidsbokning för nackuppviktsundersökning sker via hemsidan för den förlossningsklinik du är kopplad till baserat på din bostadsadress. Rådfråga din allmänläkare om du vill byta förlossningsklinik eller föredrar att föda privat. Det finns också flera privata ultraljudskliniker som specialiserar sig på graviditetsundersökningar.

Vad visar en nackuppviktsundersökning?

Förutom att titta på nackuppviktens tjocklek kommer en nackuppviktsundersökning att visa barnets längd från huvud till stjärt, den så kallade crown rump length (CRL). Detta mått kan ibland justera ett tidigare fastställt beräknat förlossningsdatum, eftersom det vid ultraljud före vecka 20 anses att alla foster har samma storlek under de olika graviditetsveckorna.

LÄS OCKSÅ: ”Min ångest hade övertygat mig om att min bebis skulle dö i magen på mig”

Dessutom kan man redan vid första trimesterscanningen se om barnet har utvecklat armar och ben, och även de mest allvarliga missbildningarna som till exempel en saknad hjärnhalva upptäcks här.

Hur snabbt får man svar på en nackuppviktsundersökning?

Det är för de flesta både spännande och ångestfyllt att vara på första trimesterscanningen, men lyckligtvis är det snabbt över. Du får svar omedelbart efter undersökningen när sonografen har matat in mätningen av nackuppviktens tjocklek tillsammans med din ålder och resultaten från blodprovet (dubbeltestet) i ett datorprogram som beräknar det så kallade riskvärdet.

Vad är ett dubbeltest?

Det kallas ett dubbeltest eftersom blodprovet undersöker två olika proteiner från moderkakan som i en liten mängd når din blodomlopp. Om du bär ett foster med Downs syndrom kommer mängden av de två proteinerna att vara annorlunda än om du bär ett foster med det normala antalet kromosomer.

När ska man göra ett dubbeltest?

Blodprovet för dubbeltestet tas senast 4-5 dagar före din första ultraljudsundersökning, och det sker vanligtvis hos din egen läkare mellan graviditetsvecka 9 och 10. Kom ihåg att du inte är skyldig att ta blodprovet för riskbedömning, och det finns heller inget krav på att du måste genomgå ultraljudsundersökningar under graviditeten.

Varför ska jag ta ett blodprov innan nackuppviktsundersökningen?

Blodprovet tas före första trimesterscanningen för att säkerställa att svaren på ditt dubbeltest är klara när du ska på nackuppviktsundersökning. På så sätt kan riskbedömningen beräknas på sonografens dator så snart du har torkat av ultraljudsgelén från magen och klivit ner från britsen.

Riskbedömning vid nackuppviktsundersökning

Det gäller att hålla tungan rätt i mun när man ska förstå de riskvärden som anges i samband med nackuppviktsundersökning. Låt oss därför ta ett exempel: “riskbedömning: 1: 500”. Här betyder det att bland 500 gravida med samma blodprovsresultat, ålder och nackuppviktsmått kommer det att finnas en kvinna vars barn har kromosomavvikelser.

Gränsen mellan låg sannolikhet och hög sannolikhet ligger på 1 av 300. Det betyder att om ditt riskvärde är 1:300 eller om siffran efter 1 är lägre än 300, erbjuds du fler undersökningar i form av ett annat blodprov (NIPS), moderkaksbiopsi och/eller fostervattensprov.

Hela 95% kommer att få besked om låg sannolikhet vid nackuppviktsundersökning, och bland de med ett högt riskvärde är det långt ifrån alla som faktiskt kommer att föda ett barn med kromosomavvikelser.

I detta sammanhang bör det understrykas att det är stor skillnad mellan riskbedömning och fosterdiagnostik. Nackuppviktsundersökningen ger en indikation – inte en diagnos, vilket innebär att det finns sannolikhet för både falskt positivt och falskt negativt.

Vad är en moderkaksbiopsi?

Du kan få en moderkaksprov (chorion villus biopsi), när du är mellan 11 och 16 veckor gravid, om nackuppviktsundersökningen pekar på kromosomavvikelser hos fostret. Biopsin tas av en läkare tillsammans med en sonograf som kommer att skanna dig under tiden för att lokalisera moderkakan och se till att provet tas på ett bra ställe.

En moderkaksbiopsi går till så att en tunn nål förs genom magen in i livmodern där den samlar en mycket liten vävnadsprov. Ingreppet är inte farligt för dig, och du kommer vanligtvis bara att uppleva mild smärta under ett dygn efteråt. Däremot finns det risk för barnet, eftersom ingreppet för 1 av 200 kvinnor leder till spontan abort. Du bör därför kontakta din läkare vid ihållande smärta, blödningar eller läckande fostervatten.

Efter en moderkaksprov får du svar på undersökningen för Downs syndrom efter ungefär en vecka, medan det kan ta 2-3 veckor innan undersökningar för mer sällsynta kromosomavvikelser är klara.

Vad är ett fostervattenprov?

Om en moderkaksbiopsi ger ett oklart svar, vilket sker i cirka 1% av fallen, erbjuds du ett fostervattenprov – även kallat amniocentes – och det kan göras från och med vecka 16. Denna undersökning kan också bli aktuell som en extra undersökning om resultatet från moderkaksbiopsin visar kromosomavvikelser.

Ett fostervattenprov utförs, liksom en moderkaksbiopsi, genom att en tunn nål sticks in i livmodern genom bukväggen. Här samlas mellan 10 och 20 ml fostervatten, och själva ingreppet tar vanligtvis inte mer än ett par minuter. Det kan vara lite smärtsamt, och du bör ta det lugnt det första dygnet.

Förutom att registrera kromosomavvikelser kan ett fostervattenprov visa om barnet har ryggmärgsbråck eller bukväggsbråck. Risken för spontan abort efter ett fostervattenprov ligger runt 0,5%, precis som för moderkaksbiopsi.

Vad är en NIPT?

Ett icke-invasivt prenatalt test (NIPT) är ett blodprovstest som kan screena för kromosomavvikelser mellan graviditetsvecka 10 och 24. Det är ett relativt enkelt och riskfritt verktyg som sedan 2015 har erbjudits som ett alternativ till moderkaksbiopsi och fostervattenprov i fall där riskvärdet från nackuppklarning ligger på 1:300 eller högre.

Precis som för nackuppklarning och dubbeltest består NIPT av en riskbedömning – inte en diagnostisering, och testets noggrannhet varierar beroende på vilken genetisk oregelbundenhet det handlar om.

Svenska studier visar att en NIPT endast upptäcker omkring 75% av de kromosomavvikelser som skulle ha hittats med ett vävnadsprov från moderkakan. Säkerheten för att upptäcka de mest kända kromosomavvikelserna är dock större, och det gäller till exempel en upptäcktsgrad på cirka 99% för Downs syndrom.

Vad är Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom har ett karakteristiskt utseende med brett ansikte, platt bakhuvud och sneda ögon, de är kortare än genomsnittet och har en tendens till övervikt på grund av låg ämnesomsättning. Det är den vanligaste kromosomsjukdomen i världen och den vanligaste orsaken till utvecklingsstörning.

Det finns en rad fysiska utmaningar och följdsjukdomar. 40-50% har medfödda hjärtsjukdomar, det finns en överrepresentation av leukemi, många lider av epilepsi, och cirka hälften av personer med Downs syndrom utvecklar demens från 45-50 års ålder. Mindre allvarliga besvär kan inkludera nedsatt syn och hörsel.

Kromosomfel vs. kromosomavvikelser

Socialstyrelsen uppdaterade senast riktlinjerna för fosterdiagnostik 2017, och här infördes bland annat förändringar i språkbruket, som blev mer neutralt laddat. Nu talas det till exempel i högre grad om “kromosomavvikelser” istället för “kromosomfel”, medan “risk för missbildningar” har ändrats till “sannolikhet för missbildningar”.

LÄS OCKSÅ: ”Det blir vi som en dag ska säga farväl till Emma – och inte tvärtom”

När vårdpersonal presenterar information i samband med fosterdiagnostik spelar språkbruket en enormt viktig roll. Val och avvägningar i samband med graviditet och förlossning är en ytterst känslig fråga, och därför är det viktigt att möta den gravida och en eventuell partner med omsorg och respekt, oavsett om önskan är att avbryta eller fortsätta graviditeten.

Får man säga mongol?

När ämnet handlar om språkbruk i samband med funktionsnedsättningar är det svårt att undvika termen “mongolism”. De flesta människor vet att det är både föråldrat och nedsättande att kalla utvecklingsstörda personer för svagsinta eller förståndshandikappade. På samma sätt är det inte längre politiskt korrekt att säga mongol.

I landsföreningen för Downs syndrom och i intresseorganisationer såsom LEV tas det starkt avstånd från användningen av ordet “mongol”. Här är man glad över att de offentliga hälsomyndigheterna har skrotat denna benämning, som har rasistiska rötter. Den engelska läkaren John Landon Down, som först beskrev syndromet 1862, använde nämligen termen “mongolisk idioti”, då han ansåg att de funktionsnedsatta barnen i hans studier hade samma ansiktsdrag som det centralasiatiska folket i det tidigare Mongoliet.

Hur många barn föds med Downs syndrom?

I cirka 90% av fallen upptäcks kromosomavvikelsen vid nackuppklarning, och i samband med detta väljer 98% att avbryta graviditeten. Enligt siffror från Dansk Cytogenetisk Centralregister, som rapporterar alla landets kromosomanalyser, föddes det 2003 65 barn med Downs syndrom, medan antalet 2019 var nere på 18.

1 av cirka 600 foster har Downs syndrom, och generellt gäller att förekomsten av kromosomavvikelser ökar eftersom vi idag blir mödrar vid en högre ålder. Ändå föds det inte fler barn med Downs syndrom, eftersom många blivande föräldrar väljer att abortera foster med kromosomavvikelser.

Tidigare, från 1978 till 2004, erbjöds fostervattenprov endast till gravida över 35 år, kvinnor med ärftliga sjukdomar i familjen och kvinnor med tre eller fler spontana aborter bakom sig. Antalet aborter efter nackuppklarning har ökat markant efter att erbjudandet om fosterdiagnostik 2004 utvidgades till att gälla alla gravida.

Vad är Edwards och Pataus syndrom?

Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13) är mycket sällsynta och mer kritiska syndrom som uppstår på grund av fel i celldelningen. Här sker en tredubbling av respektive kromosom nr. 18 och 13. Båda är allvarliga kromosomsjukdomar som inte är förenliga med liv.

För Edwards och Pataus syndrom är risken för spontan abort stor, och vid fullgången graviditet kommer ett barn med en av dessa kromosomfel i de allra flesta fall att dö kort tid efter födseln. I de få exempel där barnet lever längre än det första levnadsåret ser man mycket svår utvecklingsstörning, hjärtfel och allvarliga fysiska missbildningar.

Abort efter vecka 12

I Sverige har vi tillgång till fri abort fram till slutet av vecka 12, men därefter ges fortfarande tillstånd att avbryta graviditeten om din hälsa är i fara. Om det av andra skäl önskas abort efter abortgränsen, måste godkännande sökas hos regionens nämnd för abort och sterilisering.

Vid önskan om abort efter första trimestern ska du börja med att kontakta din egen läkare, som hjälper dig att fylla i ansökan till nämnden, som består av två läkare och en kommunalt anställd person med social eller juridisk bakgrund.

I abortlagens §3 kan du läsa om de fall där det vanligtvis ges tillstånd till avbrytande av graviditet efter att abortgränsen har överskridits. Här nämns bland annat genetiska indikationer, vilket innebär fall där det finns risk för att barnet på grund av ärftliga anlag eller sjukdom under fosterstadiet kommer att få en allvarlig fysisk eller mental åkomma.

Kan man se könet på en nackuppklarning?

Det kan vara svårt att uthärda spänningen, och många vill veta barnets kön så tidigt som möjligt. Tyvärr måste du ge upp att få bestämt barnets kön vid din 12-veckorsscanning, eftersom könsorganen vid denna tidpunkt är lika för de små pojkarna och små flickorna.

Om sonografen – mot all förmodan – ändå kommer med en gissning, kommer det bara att vara en osäker gissning. Detsamma gäller om du googlar teorier om könsbestämning utifrån scanningsbild. Här kan nämnas den populära “nub theory”, som handlar om vinkeln på fostrets könsorgan. Andra metoder hävdar att de kan bestämma barnets kön genom att noggrant studera huvudets storlek och form.

Det kan vara trevligt att spekulera i dessa saker, men ofta kommer det att handla om tillfälligheter snarare än bevis om din gissning visar sig vara rätt. Vill du veta barnets kön innan födseln är det därför bäst att vänta till 20-veckorsscanningen, om du inte bokar tid på en privat scanningsklinik under tiden.

Källor: Sundhedsstyrelsen: Riktlinjer för fosterdiagnostik,Dansk Fetalmedicinsk Sällskap: 1. Trimesterscanning inklusive nackuppklaring och riskbedömning för kromosomsjukdom,Landsföreningen Downs syndrom