Mange mødre ser frem til 1. trimesterscanning, da det er utrolig spændende at få et kig ind til den lille spire, men en nakkefoldsscanning kan samtidig være lidt af en nervepirrende oplevelse. Risikoen for at miste barnet ved en missed abortion, også kaldet tilgrundegået graviditet, er nemlig allerstørst i første trimester.

Udover at bekymre sig, om der  stadig er liv derinde, oplever mange kvinder nervøsitet for, at nakkefoldsscanningen viser kromosomafvigelser og/eller alvorlige misdannelser. Det er derfor generelt en god ide at have en person med til ultralydsscanning – f.eks. din partner, veninde eller mor, så du ikke er alene i tilfælde af, at du får en ubehagelig nyhed.

Uanset om du er spændt, nervøs eller et eller andet derimellem, er det en god ide at sætte sig lidt ind i, hvad den 1. trimesterscanning egentlig går ud på.

Hvad er en nakkefoldsscanning?

Det kaldes en nakkefoldsscanning, fordi fosterets nakkefold bliver målt med det formål at screene for kromosomafvigelser. Det er den første af to ultralydsscanninger, som alle gravide tilbydes i Danmark. Foruden nakkefoldsscanning kan du få en gennemscanning, den såkaldte misdannelsesscanning, når du er omkring halvvejs i graviditeten – altså 20 uger henne.

Al forskning peger på, at den kortvarige stråling ved rutinemæssige graviditetsscanninger er sikker for både mor og barn. Ultralydsscanning i forbindelse med graviditet er heller ikke en ny opfindelse. Denne form for billeddiagnostiske undersøgelser blev første gang introduceret af en skotsk professor i obstetrik og gynækologi i 1958, og siden slutningen af 1970’erne har det været populært udbredt i det meste af verden.

Hvad er en nakkefold?

Nakkefolden er en væskespalte, som findes under huden ved nakken. Væskeophobningen kan kun registreres omkring slutningen af 1. trimester, mellem 11 og 14 ugers graviditet, når fosteret måler et sted mellem 4,5 og 8,4 cm. Jo tykkere nakkefolden er, jo større er sandsynligheden for Downs syndrom eller andre kromosomtilstande.

nakkefoldsscanning ultralydsbillede

Hvor tyk må nakkefolden være?

Måling af nakkefold skal gerne være mindre end eller lig med 3,5 mm., men en tyk nakkefold vil ikke i sig selv være en dårlig nyhed. Nakkefoldens tykkelse står nemlig ikke alene, når der laves risikovurdering, da din alder og svaret på blodprøven (doubletesten) altid bliver medregnet i ligningen.

Hvornår skal man have en nakkefoldsscanning?

Nakkefoldsscanning kaldes også 1. trimesterscanning og 12-ugers scanning, fordi den tilbydes omkring 12. uge (mellem 11+4 og 13+6) – altså ved udgangen af 1. trimester. Tidspunktet bestemmes af, at den væskefyldte fortykkelse i fosterets nakke kun er til at se mellem 11. og 14. graviditetsuge.

Det er vigtigt at minde om, at nakkefoldsskanning kun er et tilbud, og det er altså dit/jeres valg, om der ønskes ultralydsscanninger under graviditeten. Desuden har du ret til at frasige dig risikovurdering for kromosomsygdomme, så din 1. trimesterscanning alene går ud på at se, om der er liv i babyhulen, og om du venter mere end ét barn.

Hvordan foregår en nakkefoldsscanning?

Scanningen udføres af en sonograf, som er en sundhedsfaglig person med efteruddannelse i ultralydsscanning. Du kommer op på en briks, får smurt en særlig gelé på maveskindet og bliver scannet med et lille håndholdt mikrofon-lignende instrument, der bevæges frem og tilbage over huden. Det gør ikke ondt.

I enkelte tilfælde vil det være nødvendigt at foretage en transvaginal ultralydsscanning, hvor der skannes gennem skeden. Det kan f.eks. skyldes barnets eller moderkagens placering eller overvægt, da meget fedt på maven kan gøre det svært at få et godt kig ind til livmoderen. Scanning gennem skeden foregår med en ca. 10 cm lang dildo-lignende probe, og det kan være lidt ubehageligt, men vil som udgangspunkt ikke gør ondt.

Mens der scannes kan du og din partner/veninde/mor følge med på en skærm, og der vil blive printet et par billeder af den lille spire, som du kan få med hjem. Her vil der bl.a. stå, hvor stort barnet er.

ultralydsscanning

Hvordan bestiller man tid til en nakkefoldsscanning?

Tidsbestilling til nakkefoldsscanning foregår via hjemmesiden for det fødested, som du er tilknyttet på baggrund af din bopæl. Spørg din praktiserende læge til råds, hvis du ønsker at ændre fødested eller foretrækker at føde i privat regi. Der findes desuden flere private ultralydsklinikker, der specialiserer sig i graviditetsscanninger.

Hvad viser en nakkefoldsscanning?

Udover at se på nakkefoldens tykkelse vil en nakkefoldsskanning vise barnets længde fra hoved til numse, den såkaldte crown rump length (CRL). Dette mål vil indimellem skubbe til en tidligere fastsat terminsdato, fordi der ved ultralyd før 20. uge menes, at alle fostre har samme størrelse i de forskellige graviditetsuger.

Desuden vil man allerede ved 1. trimesterscanning kunne se, om barnet har udviklet arme og ben, og også de mest alvorlige misdannelser som f.eks. en manglende hjernehalvdel bliver opdaget her.

Hvor hurtigt får man svar på en nakkefoldsscanning?

Det er for de fleste både spændende og angstprovokerende at være til 1. trimesterskanning, men heldigvis er det hurtigt overstået. Du får svar umiddelbart efter scanningen, når sonografen har indtastet målingen af nakkefoldens tykkelse sammen med din alder og resultaterne fra blodprøven (doubletesten) i et computerprogram, der udregner det såkaldte risikotal.

Hvad er en doubletest?

Det hedder en doubletest, da der i blodprøven undersøges to forskellige proteinstoffer fra moderkagen, som i en lillebitte mængde rammer din blodbane. Hvis du bærer et foster med Downs syndrom, vil mængden af de to proteiner være anderledes, end hvis du bærer et foster med det normale antal kromosomer.

Hvornår skal man have foretaget doubletest?

Blodprøven til doubletesten tages senest 4-5 dage før din første ultralydsscanning, og det sker typisk ved egen læge imellem graviditetsuge 9 og 10. Husk på, at du ikke er forpligtet til at få taget blodprøve med henblik på risikovurdering, ligesom der ikke er krav om, at du skal scannes undervejs i graviditeten.

Hvorfor skal jeg have taget en blodprøve inden nakkefoldsscanning?

Blodprøven tages forud for 1. trimesterscanning for at sikre, at svarene på din doubletest ligge klar, når du skal til nakkefoldsscanning. På den måde kan risikovurderingen blive beregnet på sonografens computer, så snart du har tørret ultralydsgeléen af maven og er hoppet ned fra briksen.

Risikovurdering til nakkefoldsscanning

Det er med at holde tungen lige i munden, når man skal forstå de risikotal, der oplyses i forbindelse med nakkefoldsscanning. Lad os derfor tage et eksempel: “risikovurdering: 1: 500”. Her gælder det, at der blandt 500 gravide med samme blodprøveresultater, alder og nakkefoldsmål vil være én kvinde, hvis barn har kromosomfejl.

Grænsen mellem lav sandsynlighed og høj sandsynlighed ligger på 1 ud af 300. Det betyder, at hvis dit risikotal lyder på 1:300 eller tallet efter 1 er lavere end 300, får du tilbudt flere undersøgelser i form af en anden blodprøve (NIPS), moderkagebiopsi og/eller fostervandsbiopsi.

Hele 95% vil få oplyst lav sandsynlighed til nakkefoldsscanning, og blandt de med et højt risikotal er det ikke alle, der rent faktisk vil føde et barn med kromosomafvigelser. Der er en nemlig en falsk positiv rate på omkring 4%. Det betyder, at 4 ud af 100 kvinder, der går fra 1. trimesterscanning med et bekymrende risikotal, alligevel får sunde og raske børn.

I den forbindelse skal det understreges, at der er stor forskel på risikovurdering og fosterdiagnostik. Nakkefoldsscanningen giver en indikation – ikke en diagnose, og det betyder altså, at der er sandsynlighed for både falsk positiv og falsk negativ.

Hvad er en moderkagebiopsi?

Du kan få taget en moderkageprøve (chorion villus biopsi), når du er mellem 11 og 16 uger henne, hvis nakkefoldsscanningen peger på kromosomafvigelser hos fosteret. Biopsien tages af en læge sammen med en sonograf, som vil scanne dig undervejs for at lokalisere moderkagen og sørge for, at prøven bliver taget et godt sted.

En moderkagebiopsi foregår sådan, at en tynd kanyle føres gennem maven ind til livmoderen, hvor den opsamler en ganske lille vævsprøve. Indgrebet er ikke farligt for dig, og du vil som regel kun opleve milde smerter i et døgns tid efter. Til gengæld er der risiko for barnet, da indgrebet for 1 ud af 200 kvinder fører til spontan abort. Du skal derfor kontakte din læge ved vedvarende smerter, blødninger eller sivvende fostervand.

Efter en moderkageprøve får du svar på undersøgelsen for Downs syndrom efter en uges tid, mens der kan gå 2-3 uger før undersøgelser for mere sjældne kromosomafvigelser ligger klar.

moderkagebiopsi

Hvad er en fostervandsprøve?

Hvis en moderkagebiopsi giver et uklart svar, hvilket sker i ca. 1% af tilfældene, bliver du tilbudt en fostervandsprøve – også kaldet amniocentese – og det kan gøres fra du er 16 uger henne. Denne undersøgelse kan desuden komme på tale som en slags ekstraundersøgelse, hvis resultatet fra moderkagebiopsien viser kromosomafvigelser.

En fostervandsundersøge foregår, ligesom en moderkagebiopsi, ved at stikke en tynd kanyle ind til livmoderen gennem maveskindet. Her bliver der opsamlet mellem 10 og 20 ml fostervand, og selve indgrebet tager typisk ikke mere end et par minutter. Det kan være lidt smertefuldt, og du bør tage den med ro i det første døgns tid.

Udover at registrere kromosomafvigelser, kan en fostervandsprøve fortælle, om barnet har rygmarvsbrok eller bugvægsbrok. Risikoen for spontan abort efter en fostervandsundersøgelse ligger omkring 0,5%, ligesom det gælder for moderkagebiopsi.

Hvad er en NIPT?

En non-invasiv prænatal test (NIPT) er en blodprøvetest, der kan screene for kromosomafvigelser imellem graviditetsuge 10 og 24. Det er et relativt simpelt og urisikabelt redskab, som siden 2015 er blevet tilbudt som alternativ til moderkagebiopsi og fostervandsundersøgelse i tilfælde, hvor risikotallet fra nakkefoldsscanning ligger på 1:300 eller derover.

Ligesom det gælder for nakkefoldsscanning og doubletest består NIPT af en risikovurdering – ikke en diagnosticering, og testens nøjagtighed varierer alt efter, hvilken genetisk uregelmæssighed, der er tale om.

Danske undersøgelser viser, at en NIPT kun opsporer omkring 75% af de kromosomafvigelser, der ville være fundet med en vævsprøve fra moderkagen. Sikkerheden for at opspore de mest kendte kromosomafvigelser er dog større, og der gælder f.eks. en opsporingsrate på ca. 99% for Downs syndrom.

Hvad er Downs syndrom?

Mennesker med Downs syndrom har et karakteristisk udseende med bredt ansigt, fladt baghoved og skrå øjne, de er lavere end gennemsnittet og har tendens til overvægt på grund af et lavt stofskifte. Det er den mest almindelige kromosomsygdom i verden og den mest hyppige årsag til udviklingshæmning.

Der er tilknyttet en række fysiske udfordringer og følgesygdomme. 40-50% har medfødte hjertesygdomme, der er overhyppighed for leukæmi, mange lider af epilepsi, og cirka halvdelen af personer med Downs syndrom udvikler demens fra 45-50-årsaldreren. Af mindre alvorlige gener kan nævnes nedsat syn og hørelse.

Kromosomfejl vs. kromosomafvigelser

Sundhedsstyrelsen har senest opdateret retningslinjerne for fosterdiagnostik i 2017, og her blev bl.a. indført ændringer i sprogbruget, som blev mere neutralt ladet. Nu tales der f.eks. i højere grad om “kromosomafvigelser” frem for “kromosomfejl”, mens “risiko for misdannelser” er blevet ændret til “sandsynlighed for misdannelser”.

Når sundhedsfagligt personale præsenterer information i forbindelse med fosterdiagnostik, spiller sprogbruget en enormt vigtig rolle. Valg og fravalg i forbindelse med graviditet og fødsel er en yderst følsom sag, og derfor er det vigtigt at møde den gravide og en eventuel partner med omsorg og respekt, uanset om ønsket er at afbryde eller fortsætte graviditeten.

Må man sige mongol?

Når emnet falder på sprogbrug i forbindelse med handicap, er det svært at komme uden om betegnelsen “mongolisme”. De fleste mennesker ved, at det er både forældet og nedværdigende at kalde udviklingshæmmede personer evnesvage eller retarderede. På samme måde er det ikke længere politisk korrekt at sige mongol.

I landsforeningen for Downs syndrom og i interesseorganisationer såsom LEV tages der stærkt afstand fra brug af ordet “mongol”. Her er man glad for, at de offentlige sundhedsmyndigheder har skrottet denne betegnelse, som har racistiske rødder. Den engelske læge, John Landon Down, som første gang beskrev syndromet i 1862, brugte nemlig betegnelsen “mongolsk idioti”, da han mente, at de handicappede børn i hans studier havde samme ansigtstræk som det centralasiatiske folk i det tidligere Mongoliet.

Hvor mange børn fødes med Downs syndrom?

I omkring 90% af tilfældene opdages kromosomafvigelsen ved nakkefoldsskanningen, og i den forbindelse vælger 98% at afbryde graviditeten. Ifølge tal fra Dansk Cytogenetisk Centralregister, som rapporterer alle landets kromosomanalyser, blev der i 2003 født 65 børn med Downs syndrom, mens antallet i 2019 var nede på 18.

1 ud af ca. 600 fostre har Down syndrom, og generelt gælder det, at forekomsten af kromosomafvigelser stiger, fordi vi i dag bliver mødre i en højere alder. Alligevel fødes der ikke flere børn med Downs syndrom, fordi mange vordende forældre vælger nemlig at abortere fostre med kromosomafvigelser.

Tidligere, fra 1978 til 2004, blev der kun tilbudt fostervandsprøver til gravide over 35 år, kvinder med arvelige sygdomme i familien og kvinder med tre eller flere spontane aborter bag sig. Antallet af aborter efter nakkefoldsscanning er steget markant efter tilbuddet om fosterdiagnostik i 2004 blev udvidet til at gælde for alle gravide.

Hvad er Edwards og Pataus syndrom?

Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13) er langt sjældnere og mere kritiske syndromer, der opstår på grund af fejl i celledelingen. Her sker en tredobling af henholdsvis kromosom nr. 18 og 13. Begge er alvorlige kromosomsygdomme, der ikke er forenelige med liv.

For Edwards og Pataus syndrom er risikoen for spontan abort stor, og ved fuldbåren graviditet vil et barn med en af disse kromosomfejl i langt de fleste tilfælde dø kort tid efter fødslen. I de ganske få eksempler, hvor barnet lever længere end første leveår, ser man meget svær udviklingshæmning, hjertefejl og seriøse fysiske misdannelser.

Abort efter 12. uge

I Danmark har vi adgang til fri abort indtil udgangen af 12. uge, men herefter gives der fortsat tilladelse til at afbryde graviditeten, hvis din sundhed er i fare. Hvis der af andre grunde ønskes abort efter abortgrænsen, skal der søges godkendelse ved regionens samråd for abort og sterilisation.

Ved ønsket om abort efter første trimester skal du starte med at kontakte egen læge, som hjælper dig med at udfylde ansøgningen til samrådet, der består af to læger og en kommunalt ansat person med social eller juridisk baggrund.

I abortlovens §3 kan du læse om de sager, hvor der typisk gives tilladelse til svangerskabsafbrydelse efter abortgrænsen er overskredet. Her nævnes bl.a. genetiske indikationer, hvilket vil sige tilfælde, hvor der er risiko for, at barnet pga. arvelige anlæg eller sygdom i fostertiden vil få en seriøs fysisk eller mental lidelse.

Kan man se køn på en nakkefoldsscanning?

Det kan være svært at udholde spændingen, og mange ønsker at kende barnets køn så tidligt som muligt. Desværre må du opgive at få bestemt barnets køn din 12-ugersscanning, da kønsorganerne på dette tidspunkt er ens for de bittesmå drenge og bittesmå piger.

Hvis sonografen – mod al forventning – alligevel kommer med et bud, vil der kun være tale om et usikkert gæt. Det samme gælder, hvis du googler rundt på teorier om kønsbestemmelse ud fra scanningsbillede. Her skal bl.a. nævnes den populære “nub theory”, der handler om vinklen på fosterets kønsorgan. Andre metoder hævder at kunne bestemme barnets køn ved at nærstudere hovedets størrelse og form.

Det kan være hyggeligt at spekulere i disse ting, men ofte vil der være tale om tilfældigheder snarere end beviser, hvis dit gæt viser sig at være rigtigt. Vil du kende barnets køn inden fødslen, er det derfor bedst at vente til 20-ugersscanningen, medmindre du da bestiller tid på en privat scanningsklinik i mellemtiden.

Kilder:  Patienthåndbogen: NIPT,  Sundhedsstyrelsen: Retningslinjer for fosterdiagnostik, Dansk Føtalmedicinsk Selskab: 1. Trimester skanning inkl. nakkefoldskanning og risikovurdering for kromosomsygdom, Landsforeningen Downs syndrom